1- 7 HAZİRAN FENİLKETONÜRİ GÜNLERİ

            Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çocukların % 50’si taşıyıcı, % 25’i normal, % 25’i de hastalıklı doğar. Dünyada taşıyıcılık oranı 1/60’dır. Amerika ve bir çok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yeni doğanda bir görülür. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Ülkemizde 3.000 - 4.500 yeni doğandan birinde görülmektedir ve her yıl ülkemizde 400 - 500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek olması, her 20 - 25 kişiden birinin taşıyıcı olmasına ve hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır.

                Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi ve aileye gerekli danışmanlığın verilmemesi hastalığın daha sık görülmesine neden olmaktadır.

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ

•  Bebeğin idrarı ve teri küf kokusu içerir.
•  Fışkırır tarzda kusma görülebilir.
•  Bu bebeklerde kaslarda titreme görülebilir.
•  Bazı bebeklerde egzemayı andıran bir döküntü görülebilir.
•  Büyük çocuklarda sara nöbetleri sıktır. Vakaların % 75-90’ında beyin elektrosu anormaldir.
• Çocuklarda aşırı bir aktivite ve psikoz durumları görülür.
• Çocukların saç ve göz renkleri anne ve babalarınınkine göre daha açıktır.
• Tedavi edilemeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6. aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir.
• İleriki yaşlarda, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar.
• Beyin gelişmeleri normal olmadığından kafaları küçük kalır.

 HASTALIĞIN TANISI VE TEDAVİSİ

• Erken teşhis edildiğinde fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır.
• Erken teşhis ancak hayatın ilk haftası içinde bebeğin topuğundan özel bir filtre kağıdına alınan kanla tespit edilir.
• Tedavide anne sütü kesilmeli diyet tedavisine başlanmalıdır.
• Diyet tedavisi için özel ve ilaç niteliğinde mamaların kullanılması gerekir. Çocuk büyüdükçe katı yiyecekler yaşına uygun olarak diyete eklenir. Aile yasak olan yiyecekler konusunda uyarılır.
• Diyet tedavisine ilk 2 ayda başlanmışsa, başarı oranı artar. Tedaviye başlama süresi uzadıkça iyileşme oranı düşüktür. Yapılan bir çalışmada doğumdan sonraki 3 hafta içinde diyet ile tedavi edilen vakalarda zeka düzeyi normal bulunurken, 2 ay ve daha geç dönemlerde tedaviye başlanan çocukların zeka düzeyi tedavi edilmeyenlerle aynı bulunmuştur.
• Fenilketonürili çocukların büyüme ve gelişme kontrolleri, ilk altı ayda haftada 2 kez, bir yaşına kadar haftada 1 kez yapılır.
• Tedavi beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın en az ilk 8-10 yılı boyunca devam etmelidir.

                Sağlık Bakanlığı, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü ve Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği işbirliği ile 1987 yılında Fenilketonüri Tarama Programı başlatılmıştır. 1993 yılına kadar Sağlık Bakanlığına bağlı hastanelerde doğan bebeklerin taranması şeklinde 42 ilde uygulanan program, 1993 yılında 76 ilde doğum yaptırılan tüm sağlık kuruluşları ve evde yaptırılan tüm doğumları kapsayacak şekilde genişletilmiştir. Amaç yeni doğanların fenilketonüri yönünden araştırılmasıdır. İlimizde tüm Toplum Sağlığı Merkezlerimiz ve Aile Sağlığı Merkezlerimizde yenidoğan bebeklerin fenilketonüri taraması için topuğundan kan alınmaktadır. Alınan numunelerin kontrolü İstanbul Refik Saydam Hıfzısıhha Laboratuarda yapılmaktadır. Şüpheli veya hasta çıkan vakalar bağlı bulunduğu sağlık kuruluşuna ve aileye bildirilmekte, takipleri ve tedavileri yapılmaktadır. İlimizde 46 fenilketonüri hastası tespit edilmiş olup tanısı erken konanlar tedavisine devam etmekte ve günlük yaşamlarını sağlıklı olarak sürdürmektedirler

1- 7 HAZİRAN FENİLKETONÜRİ GÜNLERİ

            Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çocukların % 50’si taşıyıcı, % 25’i normal, % 25’i de hastalıklı doğar. Dünyada taşıyıcılık oranı 1/60’dır. Amerika ve bir çok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yeni doğanda bir görülür. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Ülkemizde 3.000 - 4.500 yeni doğandan birinde görülmektedir ve her yıl ülkemizde 400 - 500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek olması, her 20 - 25 kişiden birinin taşıyıcı olmasına ve hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır.

                Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi ve aileye gerekli danışmanlığın verilmemesi hastalığın daha sık görülmesine neden olmaktadır.

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ

•  Bebeğin idrarı ve teri küf kokusu içerir.
•  Fışkırır tarzda kusma görülebilir.
•  Bu bebeklerde kaslarda titreme görülebilir.
•  Bazı bebeklerde egzemayı andıran bir döküntü görülebilir.
•  Büyük çocuklarda sara nöbetleri sıktır. Vakaların % 75-90’ında beyin elektrosu anormaldir.
• Çocuklarda aşırı bir aktivite ve psikoz durumları görülür.
• Çocukların saç ve göz renkleri anne ve babalarınınkine göre daha açıktır.
• Tedavi edilemeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6. aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir.
• İleriki yaşlarda, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar.
• Beyin gelişmeleri normal olmadığından kafaları küçük kalır.

 HASTALIĞIN TANISI VE TEDAVİSİ

• Erken teşhis edildiğinde fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır.
• Erken teşhis ancak hayatın ilk haftası içinde bebeğin topuğundan özel bir filtre kağıdına alınan kanla tespit edilir.
• Tedavide anne sütü kesilmeli diyet tedavisine başlanmalıdır.
• Diyet tedavisi için özel ve ilaç niteliğinde mamaların kullanılması gerekir. Çocuk büyüdükçe katı yiyecekler yaşına uygun olarak diyete eklenir. Aile yasak olan yiyecekler konusunda uyarılır.
• Diyet tedavisine ilk 2 ayda başlanmışsa, başarı oranı artar. Tedaviye başlama süresi uzadıkça iyileşme oranı düşüktür. Yapılan bir çalışmada doğumdan sonraki 3 hafta içinde diyet ile tedavi edilen vakalarda zeka düzeyi normal bulunurken, 2 ay ve daha geç dönemlerde tedaviye başlanan çocukların zeka düzeyi tedavi edilmeyenlerle aynı bulunmuştur.
• Fenilketonürili çocukların büyüme ve gelişme kontrolleri, ilk altı ayda haftada 2 kez, bir yaşına kadar haftada 1 kez yapılır.
• Tedavi beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın en az ilk 8-10 yılı boyunca devam etmelidir.

                Sağlık Bakanlığı, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü ve Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği işbirliği ile 1987 yılında Fenilketonüri Tarama Programı başlatılmıştır. 1993 yılına kadar Sağlık Bakanlığına bağlı hastanelerde doğan bebeklerin taranması şeklinde 42 ilde uygulanan program, 1993 yılında 76 ilde doğum yaptırılan tüm sağlık kuruluşları ve evde yaptırılan tüm doğumları kapsayacak şekilde genişletilmiştir. Amaç yeni doğanların fenilketonüri yönünden araştırılmasıdır. İlimizde tüm Toplum Sağlığı Merkezlerimiz ve Aile Sağlığı Merkezlerimizde yenidoğan bebeklerin fenilketonüri taraması için topuğundan kan alınmaktadır. Alınan numunelerin kontrolü İstanbul Refik Saydam Hıfzısıhha Laboratuarda yapılmaktadır. Şüpheli veya hasta çıkan vakalar bağlı bulunduğu sağlık kuruluşuna ve aileye bildirilmekte, takipleri ve tedavileri yapılmaktadır. İlimizde 46 fenilketonüri hastası tespit edilmiş olup tanısı erken konanlar tedavisine devam etmekte ve günlük yaşamlarını sağlıklı olarak sürdürmektedirler